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Caso clínico con técnica genética preimplantacional: Aneuploidías y embarazo evolutivo

Presentación del caso

Pacientes con deseo gestacional de 8 años de evolución, que llevaban realizados 6 Ciclos de Inseminación Artificial Conyugales por la Seguridad Social y 5 Ciclos de FIV (3 en la Seguridad Social y 2 en Centros Privados), sin conseguir gestación evolutiva y con el antecedente de un aborto diferido (huevo huero) en el 2º Ciclo de FIV que le realizo en octubre 2019.

La mujer presentaba como antecedente personal una hepatitis A y toma de Eutirox 25 ug/día (anticuerpos Anti-Tiroglobulina elevados en 2019), que sube en 2020 a 75 ug/día por elevación de la TSH hasta 17,44 uUI/ml en marzo 2020. TSH a 1,95 uUI/ml en septiembre 2021 (mes previo a la transferencia embrionaria).

El varón no presentaba antecedentes de interés.

Mujer de 40 años en el Ciclo que conseguimos gestación evolutiva (octubre 2021), con ciclos regulares cada 28 días. Analítica hormonal de 1ª fase del ciclo (en julio 2019) con FSH 8,81 UI/L (reserva ovárica en descenso), LH 7,67 UI/L, E2 a 50,9 pg/ml y PRL 8,3 ng/ml.

En la analítica hormonal de 2ª fase del ciclo presentaba una Progesterona a 8,75 ng/ml (deficiencia de la fase lútea) y una Prolactina a 14,1 ng/ml.

El valor de su Hormona AntiMulleriana estaba en 1,15 ng/ml, en septiembre 2019 con 38 años (nivel normal límite).

En la ecografía transvaginal se apreció un útero de tamaño y morfología normal y un Recuento de Folículos Antrales (RFA) de 17 entre los 2 ovarios en julio 2019 y de 10 folículos antrales en abril 2021, poco antes de realizar el Ciclo de FIV (junio 2021) que nos permitió conseguir gestación evolutiva en octubre 2021.

Varón de 38 años cuando alcanzamos la gestación evolutiva y con Seminogramas dentro de la normalidad, el último en mayo 2021.

El Test de Fragmentación del ADN espermático, de cadena simple, en mayo del 2021 fue del 10 % (normalidad).

Tratamiento planteado

Tras la visita inicial se solicitó analítica sanguínea a ambos con normalidad de la misma, salvo niveles de Vitamina D de 21,7 ng/ml en la mujer, dándole recomendaciones generales (sol y dieta) y dejándole pauta con suplemento de Vitamina D dada la existencia de receptores para la misma en ovario y endometrio.

Dado la reserva ovárica de la paciente (10 folículos antrales entre los 2 ovarios en abril 2021), el semen normal de su pareja, y el ciclo de FIV-ICSI previo realizado por mí en 2019 con resultado de Aborto Diferido (Huevo huero: Saco gestacional sin presencia de embrión), decido un nuevo Ciclo de FIV-ICSI con PGT-A (Técnica Genética Preimplantacional para Aneuploidías) para permitir la transferencia de un embrión que tuviera una fórmula cromosómica normal, y que caso de implantar, pudiera dar lugar a una gestación evolutiva.

Puse en marcha un Protocolo Corto Antagonista (frenado con Orgalutran 0,25 mg / subcutáneo) y estímulo con FSHr 150 UI (Gonal) / día / subcutáneo + HMG 150 UI (Menopur) / día /subcutáneo. Tras 10 días de estímulo, teníamos 12 folículos seleccionados (6 de ellos de 16 mm o más), y pauté Decapeptyl 0,2 mg / subcutáneo como inductor de ovulación.

A las 36 horas de la inducción de ovulación se programó la Punción ovárica, en la que se recuperan 11 complejos cúmulo-ovocito que resultan ser maduros (metafases II) los 11.

Los 11 óvulos maduros se microinyectan (ICSI), fecundan 10 y 7 alcanzan el estadio de Blastocisto (en día 5 o en día 6 de evolución) para ser biopsiados. De ellos había 3 Blastocistos de D+5 (4 BB, 4 BC, 4 CB) y 4 Blastocistos de D+6 (4 AB, 4 BC, 4 BC, 4 CC).

Se biopsian (PGT-A: Técnica Genética Preimplantacional-Aneuploidías) los 7 Blastocistos y el resultado es de 6 embriones con aneuploidías (alteraciones cromosómicas, no transferibles) y 1 Blastocisto con un fallo de amplificación (resultado no concluyente) que tiene que ser biopsiado una segunda vez (4 BB de D+5), y que resulta en un embrión euploide (cromosómicamente normal y transferible).

Se opta por preparar la transferencia embrionaria en Ciclo Sustituido y con Scratch endometrial en ciclo previo a la transferencia, dado que el único embarazo (que finalizó en huevo huero posterior) obtenido hasta el momento, había sido con Scratch endometrial en Ciclo previo y en Ciclo Sustituido en octubre 2019 realizado por mí también. A su vez, los pacientes empleaban más de 4 horas de desplazamiento desde su domicilio a la Unidad de Reproducción en cada control a realizar, por lo que en Ciclo Sustituido podíamos evitar algún desplazamiento menos seguido que en Ciclo Natural.

En el Ciclo Sustituido se pautó Valerato de Estradiol para alcanzar una línea endometrial de 7,5 mm previa a la Transferencia embrionaria, y se realizó suplementación de fase lútea con progesterona subcutánea y progesterona natural micronizada. Se realizaron determinaciones de Progesterona en sangre antes del inicio de su suplementación (0,1 ng/ml) y antes de la Transferencia embrionaria (28,1 ng/ml), en valores normales ambas.

A los 10 días de la transferencia embrionaria la paciente realiza determinación de B-hcG (prueba de embarazo en sangre) con un resultado positivo a 50 UI/L. A las 48 horas de la B-hcG inicial, la 2ª B-hcG dobló a 100 UI/L y 4 días después de esta 2ª B-hcG, la 3ª B-hcG alcanzó las 1000 UI/L.

Dos semanas tras la 2ª prueba de embarazo positiva se realiza ecografía transvaginal en la que se objetiva saco gestacional intrauterino con vesícula vitelina visible y esbozo embrionario de 4,43 mm de CRL (6 semanas) con embriocardio positivo. A fecha actual, la gestación sigue evolutiva con 30 semanas de gestación.

Discusión

Dadas las posibilidades de gestación de estos pacientes (15 % de gestación evolutiva a los 40 años y el antecedente de un huevo huero previo), opté por realizar un Ciclo de FIV-ICSI con PGT-A que permitió la posibilidad de seleccionar un embrión cromosómicamente normal, que al implantar dio un embarazo evolutivo en una paciente que llevaba 6 Ciclos de Inseminación Artificial Conyugal (en la S. Social) y 5 Ciclos de FIV previos (S. Social y Privado) sin haber conseguido gestación evolutiva.

A remarcar también, que el embrión que nos dio la posibilidad de gestación evolutiva, fue sometido a 2 biopsias (dado el fallo de amplificación en la 1ª biopsia) y consecuentemente también paso por 2 vitrificaciones y por 2 desvitrificaciones antes de su transferencia, sin que todos estos procesos interfirieran en su posterior implantación y desarrollo hasta el momento actual (30 semanas de gestación).

Firmado: Dr. José Mª Martín Vallejo (Especialista en Obstetricia y Ginecología, nº colegiado 464619238. Experto en Reproducción Asistida / Miembro de la Sociedad Española Fertilidad).

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