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El Diagnóstico Genético Preimplantacional (D.G.P.), con la nomenclatura que empleamos actualmente Test Genético Preimplantacional (P.G.T.), es un procedimiento que nos permite obtener información genética/cromosómica del embrión antes de implantarlo en el útero.
La finalidad principal de la misma es la de evitar que alteraciones genéticas o cromosómicas presentes en el varón y/o en la mujer, sean transmitidas a su descendencia.
A su vez también puede emplearse para disminuir el número de transferencias a realizar, para conseguir una gestación viable, en determinadas situaciones como una edad materna de 38 años o más o en casos de abortos de repetición (2 o más abortos) o en casos de fallo de implantación (no se consigue gestación tras haber transferido 4 embriones, en 3 transferencias embrionarias, en 2 ciclos de estimulación diferentes y al menos habiendo transferido 1 blastocisto-embrión de 5 días de evolución), pudiéndose ofrecer también en caso de factor masculino severo.
Si lo que vamos a descartar es una alteración cromosómica disponemos de:
Podemos también tener que detectar alteraciones en un gen para evitar la transmisión a la descendencia de enfermedades monogénicas, hablamos en este caso de:
P.G.T.-M (Test Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas): Detecta, como hemos comentado, alteración o mutación en un gen.
Para llevar a cabo estos procedimientos la paciente debe ser sometida a un ciclo de FIV-ICSI, pero antes del mismo, en los casos de anomalías estructurales en los cromosomas o de enfermedades monogénicas, puede ser necesario una analítica sanguínea de los progenitores y de algún familiar para determinar cómo se va a proceder para estudiar la anomalía en cuestión (es el llamado estudio de informatividad, que puede tener una duración entre 2 y 3 meses).
En los casos de anomalías numéricas en los cromosomas, y en aquellos, en los que se precise y ya dispongamos del estudio de informatividad, se estimulan los ovarios (medicación subcutánea) para recuperar ovocitos (ciclo de FIV-ICSI), fecundarlos mediante ICSI, y mantenerlos en la incubadora hasta el día 5 de evolución (etapa de blastocisto), momento en que se procederá a extraer un mínimo fragmento de los mismos (fragmento del trofoectodermo) para proceder a su estudio.
Los embriones biopsiados, habitualmente, son vitrificados a la espera de disponer del resultado del estudio. Normalmente, en función del tipo de P.G.T. empleado, disponemos del resultado en un máximo de unas 2-3 semanas. Los embriones que no estén afectos de la alteración estudiada serán los que pueden ser transferidos, previa preparación del endometrio en ciclo natural o en ciclo sustituido.
Tal como hemos descrito, las principales situaciones en las que podríamos emplearlo serían:
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