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Diagnóstico Genético Preimplantacional / Test Genético Preimplantacional (DGP-TGP)

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional (D.G.P.)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (D.G.P.), con la nomenclatura que empleamos actualmente Test Genético Preimplantacional (P.G.T.), es un procedimiento que nos permite obtener información genética/cromosómica del embrión antes de implantarlo en el útero.

La finalidad principal de la misma es la de evitar que alteraciones genéticas o cromosómicas, presentes en el varón y/o en la mujer, sean transmitidas a su descendencia.

A su vez también puede emplearse para disminuir el número de transferencias a realizar, para conseguir una gestación viable, en determinadas situaciones como:

  • Edad materna de 38 años o más.
  • Abortos de repetición (2 o más abortos).
  • Fallo de implantación: No se consigue gestación tras haber transferido 4 embriones de buena calidad, en 3 transferencias embrionarias, en 2 ciclos de estimulación diferentes y al menos habiendo transferido 1 blastocisto (embrión de 5-6 días de evolución).
  • Factor masculino severo.

Tipos de P.G.T. según sea el tipo de anomalía que vayamos a estudiar

Si lo que vamos a descartar es una alteración cromosómica disponemos de:

P.G.T-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías): Detecta alteración en el número de cromosomas. En la especie humana disponemos de 23 pares de cromosomas (22 que determinan las características no sexuales y el par 23 que determina el sexo, XX para la mujer y XY para el varón).

P.G.T.-Sr (Test Genético Preimplantacional para anomalías estructurales en los cromosomas): Detecta alteración en la estructura de los cromosomas. Pueden ser ganancias, pérdidas, inversiones y otros tipos de alteraciones.

Podemos también tener que detectar alteraciones en un gen para evitar la transmisión a la descendencia de enfermedades monogénicas. Hablamos en este caso de P.G.T.-M (Test Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas). Este test detecta, como hemos comentado, alteración o mutación en un gen.

Procedimiento

Para llevar a cabo estos procedimientos la paciente debe ser sometida a un ciclo de FIV-ICSI, pero antes del mismo, en los casos de anomalías estructurales en los cromosomas o de enfermedades monogénicas, puede ser necesario una analítica sanguínea de los progenitores y de algún familiar para determinar cómo se va a proceder para estudiar la anomalía en cuestión (es el llamado estudio de informatividad, que puede tener una duración entre 2 y 3 meses).

Por otra parte, en los casos de anomalías numéricas en los cromosomas, y en aquellos, en los que se precise y ya dispongamos del estudio de informatividad, se estimulan los ovarios (medicación subcutánea) para recuperar ovocitos (ciclo de FIV-ICSI), se fecundan mediante ICSI (inyección del espermatozoide en el interior del ovocito) , y mantenerlos en la incubadora hasta el día 5 de evolución (etapa de blastocisto), momento en que se procederá a extraer (biopsia) un mínimo fragmento de los mismos (del trofoectodermo: futura placenta) para proceder a su estudio.

Los embriones biopsiados, son vitrificados a la espera de disponer del resultado del estudio. Normalmente, en función del tipo de P.G.T. empleado, disponemos del resultado en unas 2-3 semanas. Los embriones que no estén afectos de la alteración estudiada serán los que pueden ser transferidos, previa preparación del endometrio en ciclo natural o en ciclo sustituido.

Indicaciones del D.G.P. / P.G.T.

Tal como hemos descrito, las principales situaciones en las que podríamos emplearlo serían:

  • Alteración en el número de cromosomas de los progenitores.
  • Alteración en la estructura de los cromosomas de los progenitores.
  • Enfermedades monogénicas en los progenitores o familiares con diagnóstico fiable.
  • Gestación anterior con alteración en el número de los cromosomas.
  • Parejas portadoras sanas de una misma alteración genética.

A su vez, también podría emplearse en:

  • Edad materna de 38 años o más.
  • Abortos de repetición.
  • Fallos de implantación.
  • Factor masculino severo.

Hacia donde avanzamos

En breve debe ser posible realizar un DGP/PGT-A no invasivo (niPGT-A), en el que se identificarán los embriones sin anomalías numéricas cromosomas sin necesidad de tener que biopsiar a los embriones previamente.

El niPGT-A aprovecha los fragmentos de ADN, que el embrión libera al medio, en el que está siendo cultivado hasta el 5º o 6º día de evolución (etapa de blastocisto), para analizar los cromosomas del mismo de una forma no invasiva (sin biopsia).

Las indicaciones del niPGT-A son las mismas que las del PGT-A actual que realizamos en la actualidad.

Los grandes beneficios del diagnóstico genético no invasivo (niPGT-A) serán el evitar el hipotético daño que se le pudiera causar al embrión con la realización de una biopsia, y la disminución de costes al simplificar el procedimiento.

Dado que la tasa general de concordancia actual, entre las biopsias de trofoectodermo (PGT invasivo actual) y los medios de cultivo (niPGT-A), oscila entre el 70-85 %, la técnica está en fase de validación a fecha actual.

Firmado: Dr. José Mª Martín Vallejo. Especialista en Obstetricia y Ginecología. Nº colegiado 464619238. Experto en Reproducción Asistida. Miembro de la Sociedad Española Fertilidad.

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